A genetika sokaknak az identitásuk fontos része. Ki ne lenne büszke arra, hogy a családi legendárium szerint az ősei már Árpádék előtt a mai Magyarország területén éltek? Persze, felmerülhet, hogy ennek milyen hatása van bármire 2026-ban, de ezt a kérdést most inkább ne nyissuk ki.
Kicsit több mint egy évtizede jelentek meg az otthoni DNS-tesztek, amik drámaian felborították rengeteg ember önmagáról alkotott képét. Teljes családok omlottak össze, rokonok találtak egymásra, és többeknek kiderült, hogy nem az volt az apjuk, akiről gondolták. A legtöbbeknek azonban inkább egy kis színes érdekességről van szó, egy kreatív szülinapi ajándékról, ami alapján megtudhatjuk, hogy hány százalékban vagyunk germánok, dél-olaszok vagy éppen askenázi zsidók.
A probléma csak az, hogy miután valaki megkapta az eredményét, és megbékélt vele, néhány évvel később azzal szembesülhet, hogy egyik napról a másikra a százalékai megváltoztak – méghozzá nem is kicsit. Pont ez történt mostanában a MyHeritage oldalon, ami ebben a műfajban Európában abszolút piacvezető, de világszinten is az egyik legnagyobb játékos, több millió ember DNS-tesztjét végezték el és elemezték ki már.
Vannak, akik eddig 40 százalék skandinávnak hitték magukat, azok valójában sima közép-európaiak.
Én az olaszból veszítettem vagy 6%-ot, ott engedtem el az egészet, semminek semmi értelme.
Már tavaly is volt egy update amiben elvesztettem kb. 30 százaléknyi angol genetikát. Aminek amúgy kéne lennie elvileg!
– így írtak a telexes kollégák a MyHeritage-től kapott eredményeikről, miután a cég büszkén bejelentette, hogy a hatékonyabbá vált algoritmusainak hála még pontosabb eredményeket tudnak produkálni. Pontosabban:
„Az új verzióban használt adatmennyiség és az új algoritmikus módszerek segítségével pontosabb képet tudunk alkotni a genetikai összetételéről, mert a tágabb régiókat még finomabb etnikai régiókra tudjuk bontani, és a már meglévőket pontosabban tudjuk ábrázolni.”
Eddig 42 etnikumot tudtak megkülönböztetni, mostantól viszont már 79-et – igaz, néhány kikerült a rendszerből, és ha most hiányzik valami az elemzésből, akkor az valószínűleg átkerült másik közeli etnikumokhoz. Például ami korábban északnyugat-európai volt, az mostantól lehet holland, germán, francia vagy breton. Na de mi volt ez a fantasztikus újítás?
Természetesen a mesterséges intelligencia, ami olyan adatbankokat tud friss állapotban tartani, amikből valóban nagyobb vizsgálatokat lehet elvégezni – mondta a Telexnek dr. Falus András, a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet professor emeritusa, aki egyébként erős fenntartásokkal kezeli ezt az egész otthoni DNS-tesztes bizniszt.
Genetikai alapozó
Ezeknek a teszteknek az alapja a szolgáltatást igénybe vevők DNS-e, amit nyálmintán keresztül lehet eljuttatni az adott céghez, például a MyHeritage-hez vagy a 23andMe-hez – bár utóbbiról érdemes tudni, hogy jelentős adatvédelmi problémákkal küszködik évek óta. Mint egyébként a legtöbb ilyen cég.
A DNS-ünket az anyai és apai ivarsejtekből örököljük, ami az egyesülés, tehát megtermékenyítés után külső tényezők – például vírusok – és alternatív fejlődési útvonalak révén mutálódhat. Ennek eredményeképp kialakul a nukleotid bázisszekvencia, ami majdnem minden emberi sejtben kétszer 3,2 milliárd betűből áll össze. Csak majdnem mindben, mert az ivarsejtekben csak egy kromoszómaszerelvény van, így azokban csak egyszer 3,2 milliárd nukleotidról beszélünk.
Az emberi génállományban, azaz genomban tehát rengeteg információ van, és régebben a szakemberek azt gondolták ugyan, hogy ennek nagy része a fehérjeszintézishez kapcsolódik, ma már úgy néz ki, hogy az információ nagyjából 95 százaléka a sejtek működését szabályozza.
„Egy ház felépítéséhez rengeteg tégla, festék, huzal kell, de van egy tervrajz, ami alapján meg lehet találni az esetlegesen veszélyes statikai pontokat”
– magyarázta Falus, aki szerint ezekkel a szolgáltatásokkal hirtelen rengeteg információ zúdult a genetikusokra, több millió ember genomját lehetett hirtelen összerakni. Ennek három fő felhasználása van:
az egyéni különbségeket kiszűrve meg lehet mondani, hogy milyen nagy genomikai különbségek vannak bizonyos etnikumok között;
meg lehet ismerni egyes örökölhető betegségek genetikai hátterét;
és persze ott van a kriminalisztikai és apasági kérdésekben bizonyítékot szolgáltató felhasználás.
A második a DNS-tesztek egyik fontos felhasználási területe, mert már tudjuk, hogy bizonyos változatok a genomban gyakrabban jelennek meg ilyen vagy olyan betegségekben szenvedő embereknél. Tehát ha ezeket felfedezzük a „tervrajzban”, akkor ki lehet szűrni vagy akár meg is lehet előzni a betegségek kialakulását. Ennek talán leghíresebb, de sajnos nagyon túldimenzionált példája az, hogy Angelina Jolie egy DNS-teszt után megelőző bilaterális masztektómián (azaz emlőeltávolításon) esett át. Ezzel felhívta egy lehetőségre az emberek figyelmét, ami sok nő életét megmenthette, de közben valószínűleg sok felesleges masztektómiához is vezetett.
Itt nagyon fontos megjegyezni, hogy egyelőre nagyon kevés olyan betegségről tudunk, aminek kialakulása mögött csupán egy gén mutációja áll, a többi mögött csak genetikailag hajlamosító tényezőkről beszélünk. Tehát egy adott gén bizonyos változata szinte sosem azt jelenti, hogy a betegség is 100 százalék, hogy ki fog alakulni, csak megnöveli annak esélyét. Ilyen például a P53 nevű tumorgátló gén, aminek egyes mutációi igazoltan egyes tumorok kialakulásához kapcsolódnak. Falus óva int attól, hogy az emberek Jolie példáját kövessék.
„Semmi az égvilágon nem bizonyította, hogy nincs neki húsz olyan génje, ami ellensúlyozza ezt a hatást. A gén szónak tulajdonképpen csak többes száma van, mert gének, azok hálózatai hatnak az emberre.”
Ha egy laikus azt látja, hogy egy gén miatt háromszoros az esélye arra, hogy kialakul nála egy szörnyű betegség, értelemszerűen megijed. De ilyenkor figyelembe kell venni az abszolút értéket is, hogy mégis minek a háromszora, mert általában kiderül, hogy a populáción belül egy viszonylag alacsony számnak – például 1 százalékról 3 százalékra nő a kockázat valószínűsége, ami mindjárt kevésbé hangzik borzalmasan.
Nem érdemes messzemenő következtetéseket levonni
De mennyire lehet bízni ezekben a vizsgálatokban, ha néhány évvel a mintavétel után hirtelen kiderül, hogy nem is görög vér csordogál bennem, hanem északkelet-olasz? Mint a legtöbb tudományágnál, úgy a fejlődés a genetikánál is gyakran megcáfolja, vagy finomítja a korábbi ismereteinket. Ez nem azt jelenti, hogy semmi nem biztos: ha egy genomban kimutattak egy bizonyos nukleotidsorrendet, akkor az később is az marad, még ha egy új eszközzel nézik is.
Falus szerint nem érdemes messzemenő következtetéseket levonni ezekből az otthoni teszteredményekből, főleg nálunk, magyaroknál. Az európai etnikumok vizsgálata egy mozgó világ. Az emigráció, a népvándorlás, a vegyes házasságok, az eltitkolt apasági helyzetek mindannyiunk családtörténetét átszövik, és ha elég messzire megyünk vissza, valójában mind keverékek vagyunk. Ez alapján a genetika lehet a rasszizmus legnagyobb ellenszere, hiszen ha logikusan végiggondoljuk, nem létezik olyan, hogy valaki tisztán egy etnikumhoz tartozik. De sajnos pont ennek az ellenkezőjét látjuk: a valóságot messzire eldobó előítéletek még ma is léteznek. Na de akkor van értelme ezeknek az otthoni teszteknek a hobbin és a kíváncsiság kielégítésén kívül?
„Röviden válaszolva: nem. Egy-egy vizsgálatnál lehet valamilyen informatív része, kimutathat rizikófaktorokat, de messzemenő következtetésre az égvilágon semmilyen alapot nem ad. Kijöhetnek értelmes információk, de ezek általában nem így derülnek ki, sokkal alaposabb vizsgálatokra van szükség”
– válaszolta a kérdésre Falus.
Tehát ne aggódjon, ha hirtelen néhány százaléknyi skandináv vére átváltozott kelet-európaivá – nem ez volt az első ilyen korrekció, és jó eséllyel nem is ez lesz az utolsó.
Főkép forrása: telex.hu
