Magyarország első újszülötten kiszűrt SMA-s csecsemőjének rendkívüli gyorsasággal biztosították a génterápiás kezelését. A Belügyminisztérium 2022-ben dolgozta ki az újszülöttkori SMA-szűrés kutatási mintaprogramját, és biztosította a megvalósulásához szükséges forrást, amely tavaly november 1-jén elindult Magyarországon. Az SMA-szűrést a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végzik el, és évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg. Az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, de a korai diagnózissal és időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezeléssel jelentős életminőség-javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára. A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő által biztosított egyedi méltányossági engedély alapján eddig 18 kisgyermek kapott közfinanszírozott génterápiát Magyarországon, ezen felül még 108 gyermek és felnőtt beteg SMA-kezelése biztosított más készítményekkel. Ez a fejlemény azt bizonyítja, hogy Magyarországon a korai felismerés és időbeni kezelés segítségével sikerrel lehet küzdeni a ritka betegségek ellen.
