Az autoimmun betegségek és a Fekete Halál genetikai öröksége

Az autoimmun kórképek olyan betegségek, amelyek során az immunrendszer tévesen a saját sejteket és szöveteket támadja meg, mint betolakodókat. Ezek közé tartozik például a sokízületi gyulladás, a sclerosis multiplex, a lupus és a Crohn-betegség. A közös bennük, hogy a kiváltó okokat nem ismerjük pontosan, és gyógyítani sem tudjuk őket; a kezelések legfeljebb tünetmentességet érhetnek el.

Sokáig a modern kor tipikus problémáiként tekintettünk az autoimmun betegségekre, holott a történelem során is jelen voltak, csupán nem tudták az orvosok azonosítani őket. A modern világ szülötteként azonban valóban igaz, hogy az emberi genetikai evolúció melléktermékei.

A középkori pestisjárványok kutatása során a genetikusok felfedeztek egy olyan génvariációt (ERAP2), amely a járvány túlélőiben jelentős arányban volt jelen. Ez a gén körülbelül 40%-kal növelte a túlélés esélyét. A pestis, amely a Fekete Halál néven is ismert, az 1300-as évek közepén súlyos pusztítást végzett, a lakosság felét kiirtva.

Az ERAP2 gén a kórokozók fehérjéinek lebontásáért felelős, ami segíti az immunrendszert a fertőzések felismerésében. Azonban a génnek egy kevésbé funkcionáló változata olyan embereknél volt jelen, akik hajlamosabbak voltak a pestisre, így a génvariáns alacsonyabb öröklődési arányt mutatott a következő generációknál.

Az orvostudomány 700 évvel később eljutott arra a pontra, hogy az autoimmun betegségeket azonosítani tudja. Kiderült, hogy az ERAP2 génvariáció nemcsak a pestis esetén játszott szerepet, hanem a Crohn-betegség és más autoimmun kórképek kockázati tényezőjeként is működik. Az aktív immunrendszer, amely a kórokozók felismerésére összpontosít, nagyobb valószínűséggel vált túlműködővé, így a saját szervezet ellen is harcot indít.

A kutatások arra is rámutattak, hogy az ERAP2 gén védőhatással bírt a Covid-19 világjárvány idején. Azok, akik a pestis ellen védelmet nyújtó génvariációt hordozzák, kisebb eséllyel szenvedtek súlyos megbetegedésektől.

A Fekete Halálnak azonban más következményei is voltak. A járvány túlélői rendszerint a népesség egészségesebb tagjai voltak, így hosszú távon javították a közegészségi állapotot, bár a születéskor várható élettartam alacsony maradt. A kutatások azt mutatták, hogy a 70 évesnél idősebbek aránya a pestis előtti 10%-ról rövid idő alatt 20%-ra emelkedett.

Ez a történet rávilágít arra, hogy a múlt eseményei és a genetikai örökség hogyan formálják a mai orvostudomány megértését. Az autoimmun betegségek komplexitása és a genetikai tényezők kulcsszerepet játszanak az emberi egészség történetében.

Főkép forrása: telex.hu